Diseksi Aorta pada Pasien Keluarga Dengan Penyakit Ginjal Polikistik Autosomal Dominan

Perkenalan

Penyakit ginjal polikistik autosomal dominan (ADPKD) adalah yang paling umumpenyakit ginjal bawaan. ADPKD secara genetik heterogen, dan mutasi gen penyakit ginjal polikistik (PKD) 1 dan PKD 2 berkontribusi terhadap perkembangannya. Frekuensi aneurisma intrakranial pada pasien ADPKD dilaporkan 9% –12%.1)Namun, hanya ada sedikit laporan mengenai kasus diseksi aorta pada pasien keluarga PKD. Di sini, kami melaporkan kasus diseksi aorta pada pasien keluarga PKD (yaitu ibu dan anak perempuan) dan pengalaman pengobatan kami yang sukses.

CISTANCHE TUBULOSA ALAMI UNTUK MENINGKATKAN FUNGSI GINJAL PHGS75% ECH 30% ACT 12%

Laporan Kasus

Seorang wanita berusia 53-tahun datang ke unit gawat darurat karena tiba-tiba merasakan sakit punggung. Pasien menderita hipertensi yang ditangani secara medis sejak lima tahun lalu. Computed tomography (CT) menunjukkan diseksi aorta tipe B akut,ginjal polikistik, dan beberapa kista hati. Tes darah saat masuk rumah sakit menunjukkan tingkat kreatinin sebesar 0,95 mg/dl dan perkiraan laju filtrasi glomerulus (eGFR) sebesar 48,5 ml/menit/1,73 m2. Pasien menerima rujukan ke pusat kami untuk perawatan medis. Enam belas hari kemudian, pasien menderita nyeri dada yang parah. CT menunjukkan diseksi aorta tipe A akut (Gambar 1A dan 1B), dan pasien menjalani operasi darurat. Entri diseksi terdeteksi dari aorta asendens ke aorta distal. Pasien menjalani penggantian lengkung aorta total dengan cangkok buatan bercabang 3-(J-Graft, Japan Lifeline, Tokyo, Jepang) dan belalai gajah beku (FROZENIX, Japan Lifeline). Dia tidak memerlukan hemodialisis pasca operasi. Pasien dipulangkan satu bulan pasca operasi. Analisis histologis menunjukkan pecahnya lamina elastis internal dan tunika media serta masuknya darah. Terdapat tingkat aterosklerosis yang tinggi pada tunika intima dan media. Pewarnaan Elastica van Gieson tidak menunjukkan nekrosis kistik medial (Gambar 2A dan 2B). Satu minggu setelah keluar dari rumah sakit, ibu pasien berusia 84-tahun dirujuk oleh rumah sakit lain ke pusat kami untuk diseksi aorta tipe A. CT menunjukkan diseksi aorta tipe A, ginjal polikistik, dan kista hati multipel (Gambar 1C dan 1D). Entri diseksi ditemukan di aorta asendens. Tes darah saat masuk menunjukkan tingkat kreatinin 3,82 mg/dl dan eGFR 9,3 ml/menit/1,73 m2. Pasien telah menjalani pengobatan hipertensi secara medis sejak usia 50 tahun dengan riwayat PKD dan gagal ginjal. Penggantian aorta asendens yang mendesak dilakukan dengan menggunakan cangkok buatan lurus (J-Graft, Japan Lifeline). Meskipun pasien memerlukan hemodialisis sementara di unit perawatan intensif, hal itu tidak diperlukan saat keluar dari rumah sakit. Pasien dipindahkan ke rumah sakit lain untuk rehabilitasi satu bulan pasca operasi. Analisis histologis menunjukkan diseksi aorta, pecahnya serat elastis, dan nekrosis kistik medial (Gambar 2C dan 2D). Pencitraan resonansi magnetik pasca operasi tidak menunjukkan aneurisma serebral pada kedua pasien. Kakak laki-lakinya meninggal karena diseksi aorta beberapa tahun sebelumnya, namun riwayat kesehatannya secara rinci tidak diketahui.

CISTANCHE TUBULOSA ALAMI UNTUK MENCEGAH GAGAL GINJAL PHGS75% ECH 30% ACT 12%

Diskusi

ADPKD adalah yang paling umumpenyakit kistik ginjal kongenitaldengan perkiraan prevalensi antara satu dari 1000 dan satu dari 2500 orang.1) Perjalanan penyakit ini ditandai dengan perkembangan dan perluasan kista multipel yang tersebar di seluruh parenkim ginjal. Pasien ADPKD memiliki 10% insiden aneurisma intrakranial.2) Prolaps katup mitral terjadi pada 26% pasien PKD-1.3) Diseksi aorta adalah komplikasi ADPKD yang jarang terjadi, dan hanya ada sedikit laporan mengenai frekuensinya aneurisma aorta dan diseksi aorta. ADPKD secara genetik heterogen, dan mutasi gen PKD 1 dan PKD 2 berkontribusi terhadap perkembangannya. Mutasi pada gen PKD yang mengkode polycystin, yang sering diekspresikan pada otot polos pembuluh darah, termasuk ginjal, diduga menyebabkan komorbiditas kista dan kelainan kardiovaskular. Dalam penelitian model tikus, PKD 1 terlibat dalam menjaga integritas struktural dinding pembuluh darah.4)

Sejauh pengetahuan kami, ini adalah laporan langka mengenai diseksi aorta pada pasien keluarga ADPKD yang berhasil diperbaiki dengan cangkok buatan. Ginjal polikistik kongenital dan kista ginjal multipel yang terdeteksi oleh CT memenuhi kriteria ADPKD dari Ravine et al.5) Temuan yang menarik adalah bahwa ketiga anggota keluarga tersebut juga menderita diseksi aorta. Alasan perbedaan histologis antara ibu dan anak perempuannya tidak jelas. Meskipun nekrosis kistik medial muncul di dinding aorta ibu, hal ini tidak terdeteksi pada anak perempuannya. Nekrosis medial kistik belum tentu menyebabkan diseksi aorta. Faktor lain, termasuk perubahan matriks ekstraseluler atau interaksi seluler akibat mutasi gen PKD, dapat menyebabkan diseksi aorta.

CISTANCHE TUBULOSA ALAMI UNTUK MENGOBATI GAGAL GINJAL KRONIS PHGS75% ECH 30% ACT 12%

Ibu dan putrinya didiagnosis menderita ADPKD sebelum timbulnya diseksi aorta akut (AAD), yang menyiratkan temuan penting bahwa penyebab AAD mereka adalah ADPKD.Hipertensi dan gagal ginjalterkait dengan ADPKD dianggap sebagai faktor risiko yang signifikan untuk diseksi aorta setelah arteriosklerosis.6) Sebuah tinjauan sistematis menggambarkan frekuensi hipertensi yang jauh lebih tinggi dan usia yang lebih muda pada pasien diseksi aorta dengan ADPKD dibandingkan populasi diseksi aorta secara keseluruhan. Manifestasi diseksi aorta yang lebih awal dan kemungkinan kurangnya gejala yang mengarah pada diseksi aorta pada pasien ADPKD menggarisbawahi pentingnya melakukan skrining klinis yang ketat sejak usia muda.6) Terapi antihipertensi dapat mencegah gagal ginjal pada pasien ADPKD.7)

Mengenaipengobatan darurat diseksi aorta akut, terapi antihipertensi sangat penting untuk mencegah kemajuan diseksi dan malperfusi organ. Aktivitas sistem renin-angiotensin dilaporkan meningkat pada ADPKD. Terapi antihipertensi menggunakan penghambat enzim pengubah angiotensin mungkin efektif pada pasien diseksi aorta akut dengan ADPKD.8)

Kesimpulannya, kami berhasil mengobati diseksi aorta tipe A akut pada pasien keluarga ADPKD. Untuk evaluasi dan pengobatan yang komprehensif, pasien ADPKD dan keluarganya harus menjalani pemeriksaan penyakit aorta secara teratur.

CISTANCHE TUBULOSA ALAMI UNTUK PENGOBATAN GAGAL GINJAL KRONIS PHGS75% ECH 30% ACT 12%