SMFM Fetal Anomalies Consult Series #4: Genitourinary Anomalies

Perkenalan

Sistem genitourinari janin meliputi ginjal janin, ureter, kandung kemih, dan alat kelamin internal dan eksternal. Pemeriksaan ultrasonografi standar sistem genitourinari janin setelah trimester pertama kehamilan mencakup visualisasi ginjal dan kandung kemih janin (Gambar 1, A dan B, dan 2). Pelvis ginjal harus dinilai untuk dilatasi dalam tampilan aksial dari diameter anteroposterior pada trimester kedua dan ketiga kehamilan (Gambar 1, C). Genitalia janin harus diperiksa pada kehamilan multipel, karena hal ini dapat membantu dalam penentuan korionisitas, atau bila diindikasikan secara medis seperti saat pasien berisiko mengalami kelainan genetik terkait-X (Gambar 3). Selain itu, pengukuran volume cairan ketuban harus dilakukan (Gambar 4), karena memberikan penilaian fungsional ginjal janin, yang menghasilkan cairan ketuban setelah usia kehamilan 16 sampai 17 minggu. Oleh karena itu, patologi ginjal dapat mengakibatkan peningkatan dan penurunan volume cairan ketuban.

Jika diindikasikan, pemeriksaan ultrasonografi terperinci (76811) dapat mencakup pemeriksaan kelenjar adrenal dan interogasi arteri ginjal (Gambar 5). Pemeriksaan alat kelamin janin juga disertakan.1

Abnormalitas sistem genitourinari adalah salah satu malformasi struktural janin yang paling umum. Anomali tersebut berkisar dari ringan (misalnya, pelebaran saluran kemih ringan) hingga anomali berat yang mengancam jiwa (misalnya, agenesis ginjal bilateral).

Karena ginjal bertanggung jawab untuk produksi cairan ketuban, kelainan ginjal serius yang mengganggu produksi atau ekskresi urin (misalnya obstruksi saluran kemih) dapat menyebabkan oligohidramnion berat, yang dapat menyebabkan hipoplasia paru dan dapat mengancam jiwa. Kandung kemih janin dan pelvis ginjal relatif mudah divisualisasikan, dan karena itu kelainan ginjal biasanya mudah terdeteksi. Kelainan yang lebih sulit untuk diidentifikasi, seperti agenesis ginjal unilateral atau ginjal panggul, lebih kecil kemungkinannya mengancam jiwa atau berbahaya bagi janin.

Sebagian besar anomali ginjal diisolasi, dan sebagai aturan umum, risiko aneuploidi atau sindrom genetik yang mendasarinya rendah. Pengecualiannya adalah ginjal polikistik, yang dapat dikaitkan dengan kelainan resesif atau dominan autosomal. Sindrom genetik lainnya dapat ditandai dengan berbagai bentuk ginjal multikistik atau polikistik. Oleh karena itu, penyakit ginjal kistik harus meminta penilaian yang cermat untuk mencari anomali lain dan penyakit turunan.

Konsultasi ini meninjau diagnosis ultrasonografi, evaluasi genetik, dan pengobatan potensial serta hasil dari kelainan genitourinari berikut:

1 Neuroblastoma adrenal

2 Penyakit ginjal polikistik resesif autosomal

3 Obstruksi saluran keluar kandung kemih

4 Sistem pengumpulan duplikat

5 ureterokel ektopik

6 Hidroureter

7 Hipospadia

8 Ginjal displastik multikistik

9 Kista ovarium

10 ginjal panggul

11 Agenesis ginjal

12 Pelebaran panggul ginjal

13 Urinoma

Untuk bayi baru lahir dengan penyakit ginjal dan saluran kemih, orang dewasa juga memiliki banyak masalah dalam hal ini. Untuk orang dewasa, kita perlu mencegah penyakit ginjal. Sebagian besar penyakit ginjal disebabkan oleh fungsi ginjal yang tidak normal, yang menyebabkan ketidakmampuan ginjal untuk mengeluarkan metabolit dan racun dalam tubuh secara normal. Namun, kami menemukan bahwa Cistanche memiliki efek pencegahan pada penyakit ginjal. Cistanche dapat mengatur fungsi adrenal, melindungi hati, dan mengurangi asam urat. Ini dapat membantu tubuh mengurangi beban berlebihan pada ginjal dan mengurangi kejadian penyakit ginjal.

Klik manfaat kesehatan dari cistanche

Pengkodean

Saat mengkodekan anomali genitourinari janin, Society for Maternal-Fetal Medicine Coding Committee merekomendasikan penggunaan Klasifikasi Penyakit Internasional, Revisi Kesepuluh, seri kode O35.8XX.

UCAPAN TERIMA KASIH

Para penulis ingin mengakui Mary E. Norton, MD; Jeffrey A. Kuller, MD; dan Angie C. Jelin, MD, untuk memberikan ulasan tentang konten genetika dan Joseph Wax, MD, untuk memberikan ulasan umum tentang Konsultasi ini.

REFERENSI

1. Parameter praktik AIUM untuk kinerja pemeriksaan ultrasonografi obstetri diagnostik trimester kedua dan ketiga yang terperinci. J Ultrasound Med 2019;38:3093–100.

Neuroblastoma adrenal

Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM); Jeffrey Sperling, MD

Perkenalan

Kelenjar adrenal janin dapat dilihat dengan ultrasonografi pada akhir trimester pertama kehamilan. Kelenjar ini tampak sebagai struktur hipoekoik piramidal di atas ginjal hiperekoik. Selama trimester kedua kehamilan, diferensiasi corticomedullary dapat diamati dengan hypoechoic cortex dan hyperechoic medula. Ukuran kelenjar meningkat sepanjang kehamilan tetapi tetap lebih kecil dari ginjal. Selama trimester ketiga kehamilan, penampakan kelenjar adrenal janin mirip dengan kelenjar adrenal neonatal.1

Neuroblastoma berjumlah 50 persen dari massa adrenal janin.2,3 Mereka lebih sering terjadi pada bayi kulit putih dan sedikit lebih umum pada laki-laki dibandingkan pada wanita.2 Neuroblastoma berasal dari sel krista neural dari sistem saraf simpatik. Meskipun sebagian besar kasus timbul dari kelenjar adrenal, dapat juga terjadi di mediastinum posterior.2

Definisi

Istilah neuroblastoma mengacu pada spektrum tumor neuroblastik (misalnya, neuroblastoma, ganglioneuroblastoma, dan ganglioneuroma) yang muncul dari sel ganglion simpatik. Meskipun neuroblastoma adalah tumor ganas, dan beberapa dapat bermetastasis, prognosisnya sangat baik, dan banyak kasus mengalami regresi secara spontan. 4

Temuan USG

Adrenal neuroblastoma umumnya tampak sebagai massa kistik atau padat yang berkapsul dengan baik berdekatan tetapi terpisah dari ginjal dan struktur retroperitoneal lainnya (Gambar). Penilaian kelenjar adrenal kontralateral dianjurkan untuk menyingkirkan kelenjar adrenal yang normal tetapi menonjol. Temuan pada interogasi Doppler warna bervariasi dilaporkan dan mencakup aliran perifer, tidak ada aliran, atau vaskularisasi internal dari aspek hiperekogenik massa.3,5 Sebuah arteri pemberi makan tunggal biasanya tidak ada dan akan menyarankan sekuestrasi bronkopulmoner subdiafragma yang lebih umum (BPS) .6

Abnormalitas Terkait

Postnatal, neuroblastoma telah dikaitkan dengan sindrom LiFraumeni, penyakit Hirschsprung, dan neurofibromatosis tipe 1, tetapi hubungan ini belum dilaporkan dalam kasus prenatal. Jika neuroblastoma nyata membesar dan menekan saluran pencernaan, polihidramnion dapat berkembang.7 Peningkatan katekolamin telah dilaporkan dan dapat menyebabkan gejala ibu, seperti takikardia, hipertensi, mual, dan muntah.8 Selain itu, pelepasan katekolamin telah dikaitkan dengan kardiomiopati janin. , takikardia, dan hidrops.9 Jarang, neuroblastoma janin dapat bermetastasis ke hati.10

Perbedaan diagnosa

Diagnosis banding massa di wilayah ini meliputi kista adrenal11 (terisolasi atau terkait dengan ginjal displastik multikistik atau sindrom Beckwith-Wiedemann), perdarahan adrenal,12 BPS subdiafragma,13 tumor hati, dan sindrom adrenogenital (kongenital hiperplasia adrenal sekunder).14. Perdarahan pada kista adrenal yang terkait dengan sindrom Beckwith-Wiedemann telah dilaporkan, dalam hal ini penampakan massa yang kompleks.15

Evaluasi Genetik

Neuroblastoma janin biasanya merupakan temuan sporadis. Jika tidak ada kelainan lebih lanjut yang dicatat pada USG dan riwayat keluarga biasa-biasa saja, biasanya tidak ada evaluasi genetik di luar skrining aneuploidi standar yang direkomendasikan.

Manajemen Kehamilan dan Persalinan

Hidrops fetalis, polihidramnion, atau keduanya dapat berkembang dalam keadaan yang jarang terjadi, biasanya dengan lesi yang besar atau dalam keadaan penyakit metastatik; oleh karena itu, pemeriksaan USG serial harus dilakukan. Penilaian ultrasonografi serial dapat membantu menyingkirkan perdarahan adrenal, yang dapat berkembang.4,16 Konsultasi dengan onkologi pediatrik, neonatologi, dan pembedahan harus dilakukan untuk merencanakan dan mengoordinasikan manajemen prenatal dan pascanatal. Secara umum, terminasi kehamilan merupakan pilihan yang harus ditawarkan kepada pasien ketika terdeteksi anomali janin yang besar.

Namun, dalam kebanyakan kasus neuroblastoma, prognosisnya baik, dan hasilnya bagus. Pengambilan keputusan pasien bersama membutuhkan evaluasi menyeluruh dan konseling multidisiplin mengenai prognosis. Jika penghentian kehamilan dikejar, evaluasi histologis dapat mengkonfirmasi diagnosis.

Dalam kebanyakan kasus, persalinan pervaginam adalah tepat, dan persalinan sesar harus disediakan untuk indikasi obstetrik yang biasa. Persalinan caesar telah disarankan sebagai pilihan yang berpotensi untuk massa kistik adrenal yang sangat besar untuk mencegah ruptur atau distosia jaringan lunak. Aspirasi kista adrenal sebelum persalinan masih kontroversial karena dapat menyebabkan perdarahan, penyebaran keganasan, persalinan prematur, atau infeksi. Persalinan di pusat perawatan tersier direkomendasikan dengan pertimbangan persalinan dini jika ada bukti gangguan janin. Investigasi pascakelahiran, termasuk ultrasonografi, pencitraan resonansi magnetik, atau modalitas pencitraan lainnya, direkomendasikan. Penatalaksanaan ekspektatif, biopsi jarum, atau eksplorasi bedah mungkin diperlukan berdasarkan hasil pencitraan di atas, diagnosis akhir, dan kondisi neonatal.

Prognosa

Secara umum, prognosisnya baik, dan neuroblastoma bahkan dapat sembuh di dalam rahim atau segera setelah lahir.3,13 Tingkat kelangsungan hidup bayi dengan penyakit stadium rendah sangat baik, bahkan untuk mereka dengan penyakit metastatik.17 Kasus involusi spontan telah terjadi dilaporkan.18 Risiko kekambuhan lesi ini tidak diketahui tetapi kemungkinan rendah.

Ringkasan

Neuroblastoma adrenal janin, berasal dari sel krista neuralis, merupakan tumor padat ekstrakranial yang paling sering didiagnosis pada masa kanak-kanak. Tumor langka ini dikaitkan dengan prognosis postnatal yang sangat baik. Pengawasan ketat dengan pemeriksaan ultrasonografi serial untuk mengevaluasi tanda-tanda hidrops fetalis dan polihidramnion direkomendasikan. Konsultasi antenatal dengan onkologi pediatrik, neonatologi, dan pembedahan disarankan.

REFERENSI

1. Norton SAYA. Ultrasonografi Callen dalam EBook Obstetri dan Ginekologi. Ilmu Kesehatan Elsevier; 2016.

2. Goodman MT, Gurney J, Smith M, Olshan A. Tumor sistem saraf simpatik. Kejadian kanker dan kelangsungan hidup di antara anak-anak dan remaja: Program SEER Amerika Serikat. 1975; 1995:65–72.

3. Sauvat F, Sarnacki S, Brisse H, dkk. Hasil dari massa lokal suprarenal didiagnosis selama periode perinatal: studi multicenter retrospektif. Kanker: Jurnal Internasional Interdisipliner dari American Cancer Society. 2002;94(9):2474–80.

4. Fisher JPH, Tweddle DA. Neuroblastoma neonatus. Seminar dalam kedokteran janin & bayi baru lahir 2012 Agustus;17(4):207–15.

5. Schwärzler P, Bernard JP, Senat MV, Ville Y. Diagnosis prenatal massa adrenal janin: perbedaan antara perdarahan dan tumor padat dengan sonografi Doppler warna. Ultrasound dalam Obstetri dan Ginekologi: Jurnal Resmi Masyarakat Internasional Ultrasound dalam Obstetri dan Ginekologi. 1999;13(5):351–5.

6. Curtis MR, Mooney DP, Vaccaro TJ, dkk. Karakterisasi ultrasonografi prenatal dari massa suprarenal: perbedaan antara neuroblastoma dan sekuestrasi paru ekstra lobar subdiafragma. Journal of Ultrasound in Medicine 1997;16(2):75–83.

7.Cho JY, Lee YH. Tumor janin: temuan ultrasonografi prenatal dan karakteristik klinis. Ultrasonografi 2014;33(4):240.

8. Jennings RW, LaQuaglia MP, Leong K, Hendren WH, Adzick NS. Neuroblastoma janin: diagnosis prenatal dan riwayat alami. Jurnal Bedah Anak 1993;28(9):1168–74.

9. Inoue T, Ito Y, Nakamura T, Matsuoka K, Sago H. Neuroblastoma yang mensekresi katekolamin menyebabkan hidrops fetalis. Jurnal Perinatologi 2014;34:405–7.

10. Desai G, Filly RA, Rand L. Deteksi prenatal neuroblastoma ekstra-adrenal dengan metastasis hati. J Ultrasound Med 2009;28(8): 1085–90.

11. Patti G, Fiocca G, Latini T, Celli E, Bellussi A, Nazzicone P. Diagnosis prenatal kista adrenal bilateral. Jurnal Urologi 1993;150(4): 1189–91.

12. Strouse P, Bowerman RA, Schlesinger AE. Temuan sonografi antenatal perdarahan adrenal janin. Jurnal USG Klinis 1995;23(7):442–6.

13. Rubenstein S, Benacerraf B, Retik A, Mandell J. Massa suprarenal janin: penampilan sonografi dan diagnosis banding. USG dalam Obstetri & Ginekologi 1995;5(3):164–7.

14. Maki E, Oh K, Rogers S, Sohaey R. Pencitraan dan diagnosis banding massa suprarenal pada janin. J Ultrasound Med 2014;33(5):895–904.

15. Gocmen R, Basaran C, Karcaaltincaba M, dkk. Kista adrenal hemoragik bilateral dalam bentuk sindrom Beckwith-Wiedemann yang tidak lengkap: MRI dan temuan AS prenatal. Pencitraan Perut 2005;30(6):786–9.

16.Birkemeier KL. Pencitraan massa perut kongenital padat: tinjauan literatur dan pendekatan praktis untuk interpretasi gambar. Pediatr Radiol 2020 Des;50(13):1907–20.

17. London W, Castleberry R, ​​Matthay K, dkk. Bukti untuk batas usia lebih dari 365 hari untuk stratifikasi kelompok risiko neuroblastoma di Kelompok Onkologi Anak. Jurnal Onkologi Klinis 2005;23(27): 6459–65.

18. Holgersen LO, Subramanian S, Kirpekar M, Mootabar H, Marcus JR. Resolusi spontan massa adrenal yang didiagnosis antenatal. Jurnal Bedah Anak 1996;31(1):153–5.

Penyakit ginjal polikistik resesif autosomal

Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM); Kate Swanson, MD

Perkenalan

Penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD) adalah kelainan genetik langka dengan perkiraan kejadian 1 dari 20,000 kelahiran hidup.1 Meskipun ada variabilitas dalam presentasi dan kemajuan baru yang mengubah harapan hidup individu yang terkena, penyakit ini tetap ada penyakit dengan morbiditas dan mortalitas yang tinggi, terutama ketika didiagnosis sebelum lahir.

Definisi

Individu yang terkena ARPKD biasanya memiliki varian patogenik ganda pada gen PKHD1 pada kromosom 6p21. Varian ini mempengaruhi produksi fibrocystin, protein yang ditemukan di silia primer atau kompleks tubuh basal sel epitel di tubulus ginjal dan saluran empedu hepatik.2 Variasi ini menghasilkan pemanjangan dan pelebaran saluran pengumpul, pembentukan microcystins, dan pembesaran difus ginjal.3 Akibatnya, individu yang terkena mengembangkan penyakit ginjal stadium akhir dan penyakit hepatobilier.

Temuan USG

There is wide variability in the prenatal presentation of ARPKD. In some cases, enlarged hyperechoic kidneys with poor corticomedullary differentiation can be identified in the second trimester of pregnancy. Frequently, the kidneys are quite enlarged, ranging from 4 to 15 standard deviations above normal in size. In addition, oligohydramnios or hydramnios are frequently present in ARPKD. In more subtle cases, mild enlargement and a hyperechoic cortical rim may be the only findings. In the third trimester of pregnancy, larger cysts >Ukuran 3 mm dapat berkembang. Kista ini bisa bilateral atau unilateral. Dalam beberapa kasus, tidak ada kelainan yang teridentifikasi sebelum lahir (Gambar).4

Abnormalitas Terkait

Selain oligohidramnion atau hidramnion dan hipoplasia paru yang dihasilkan, yang kadang-kadang dapat dicurigai dengan ultrasonografi, anomali ultrasonografi tambahan jarang terjadi. Meskipun fibrosis hati dan disgenesis bilier umum terjadi pada pasien yang terkena, temuan ini jarang teridentifikasi sebelum lahir.4,5

Perbedaan diagnosa

Sindrom Bardet-Biedl adalah ciliopathy lain yang dapat muncul sebelum lahir dengan ginjal kistik yang membesar. Polydactyly postaxial umum terjadi pada individu dengan sindrom Bardet-Biedl dan dapat membantu membedakannya dari ARPKD. Selain itu, parenkim ginjal biasanya lebih homogen pada individu dengan sindrom Bardet-Biedl.6 Sindrom Meckel-Gruber adalah kondisi resesif autosom langka lainnya yang dapat muncul dengan pembesaran ginjal kistik; kista sering muncul lebih awal daripada di ARPKD. Malformasi polidaktili postaksial dan sistem saraf pusat sering terjadi pada sindrom Meckel-Gruber.5

Evaluasi Genetik

Tes diagnostik prenatal harus ditawarkan ketika ARPKD dicurigai. Selain itu, analisis microarray kromosom dapat ditawarkan saat diagnosis prenatal dilakukan, terutama dengan adanya temuan ultrasonografi tambahan, meskipun tidak akan mendeteksi kelainan gen tunggal, termasuk ARPKD. Pengujian genetik molekuler pada jaringan yang diperoleh dengan pengambilan sampel chorionic villus atau amniocentesis dapat digunakan untuk mengidentifikasi varian patogen pada gen PKHD1. Kehadiran dua varian patogen pada gen ini menegaskan diagnosis ARPKD. Namun, bahkan dalam kasus dengan dukungan histopatologis dan klinis yang kuat untuk diagnosis, tingkat deteksi varian berkisar antara 80 persen hingga 85 persen.7,8 Jika ada anomali tambahan, kerabat, atau riwayat keluarga dari kondisi tertentu, pengujian panel gen atau pengurutan exome terkadang berguna.

Manajemen Kehamilan dan Persalinan

Mengingat prognosis yang buruk dari individu dengan ARPKD yang teridentifikasi sebelum lahir, terutama dalam pengaturan oligohidramnion atau hidramnion dini, pasien dengan janin yang terkena harus ditawarkan penghentian kehamilan. Orang tua yang memilih untuk melanjutkan kehamilannya harus ditawarkan perawatan yang nyaman untuk neonatus pada saat persalinan. Selama kehamilan, pemeriksaan ultrasonografi serial dapat berguna untuk menilai ukuran ginjal dan volume cairan ketuban.9 Orang tua yang menginginkan resusitasi penuh harus melahirkan di pusat dengan unit perawatan intensif neonatal tingkat IV. Karena pembesaran ginjal yang masif dapat mengakibatkan lingkar perut yang dapat menghalangi persalinan pervaginam saat aterm, persalinan sesar mungkin diperlukan.10

Prognosa

Ada variabilitas yang nyata dalam presentasi dan prognosis ARPKD. ARPKD yang didiagnosis sebelum lahir dikaitkan dengan hasil yang lebih buruk daripada ARPKD yang diidentifikasi pada periode neonatal atau masa kanak-kanak. Mereka dengan oligohidramnion atau hidramnion yang teridentifikasi pada ultrasonografi prenatal memiliki risiko hipoplasia paru yang cukup besar dan memiliki angka kematian sekitar 30 persen dalam tahun pertama kehidupan. Selain itu, dilaporkan bahwa genotipe mungkin memiliki hubungan dengan fenotipe dan bahwa individu dengan varian pemotongan lebih cenderung memiliki hasil yang buruk dibandingkan dengan varian missense.3

Individu yang bertahan hidup setelah bulan pertama kehidupan memiliki prognosis yang lebih baik, dengan tingkat kelangsungan hidup yang dilaporkan pada 10 tahun mencapai 82 persen . Namun, pasien ini biasanya memerlukan dialisis dan transplantasi ginjal dan sering mengalami hipertensi, fibrosis hati, dan hipertensi portal.12

Ringkasan

ARPKD jarang didiagnosis pada USG prenatal. Namun, ketika diidentifikasi, hal itu terkait dengan morbiditas dan mortalitas yang signifikan. Sebagai penyakit resesif autosom dengan ekspresifitas yang bervariasi, orang tua dan saudara kandung dari pasien dengan kehamilan yang terkena dampak harus dievaluasi dan diberi konseling tentang risiko mereka juga mengalami kehamilan yang terpengaruh.

REFERENSI

1.Wilson PD. Penyakit ginjal polikistik. N Engl J Med 2004;350:151–64.

2. Ward CJ, Yuan D, Masyuk TV, dkk. Lokalisasi seluler dan subseluler dari protein ARPKD; fibrocystin diekspresikan pada silia primer. Hum Mol Genet 2003;12:2703–10.

3. Denamur E, Delezoide AL, Alberti C, dkk. Korelasi genotipe-fenotipe pada janin dan neonatus dengan penyakit ginjal polikistik resesif autosomal. Ginjal Int 2010;77:350–8.

4. Avni FE, Garel L, Cassart M, dkk. Penilaian perinatal penyakit ginjal kistik herediter: kontribusi sonografi. Pediatr Radiol 2006;36:405–14.

5. Erger F, Brüchle NO, Gembruch U, Zerres K. Ultrasonografi prenatal, genotipe, dan hasil dalam kohort besar pasien yang terkena prenatal dengan penyakit ginjal polikistik autosomal-resesif dan penyakit ginjal kistik herediter lainnya. Arch Gynecol Obstet 2017;295:897–906.

6. Mary L, Chennen K, Stoetzel C, dkk. Sindrom Bardet-Biedl: presentasi antenatal dari empat puluh lima janin dengan varian patogen biallelic pada gen sindrom Bardet-Biedl yang diketahui. Klinik Genet 2019;95:384–97.

7. Bergmann C, Senderek J, Schneider F, dkk. Mutasi PKHD1 dalam keluarga yang meminta diagnosis prenatal untuk penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD). Hum Mutat 2004;23:487–95.

8. Guay-Woodford LM, Desmond RA. Penyakit ginjal polikistik resesif autosomal: pengalaman klinis di Amerika Utara. Pediatri 2003;111:1072–80.

9. Guay-Woodford LM, Bissler JJ, Braun MC, dkk. Rekomendasi ahli konsensus untuk diagnosis dan pengelolaan penyakit ginjal polikistik resesif autosomal: laporan konferensi internasional. J Pediatr 2014;165:611–7.

10. Dukic L, Schaffelder R, Schaible T, Sütterlin M, Siemer J. [Peningkatan besar-besaran lingkar perut janin karena penyakit ginjal polikistik herediter]. Z Geburtshilfe Neonatol 2010;214:119–22.

11. Sweeney KAMI, Avner ED. Penyakit ginjal polikistik, resesif autosomal. Seattle, WA: Universitas Washington; 2021.

12. Bergmann C, Senderek J, Windelen E, dkk. Konsekuensi klinis dari mutasi PKHD1 pada 164 pasien dengan penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD). Ginjal Int 2005;67:829–48.

Obstruksi saluran keluar kandung kemih

Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM); Anne Mardy, MD

Perkenalan

Obstruksi outlet kandung kemih janin (atau obstruksi saluran kemih bagian bawah [LUTO]) paling sering disebabkan oleh katup uretra posterior dan atresia uretra dan dapat menyebabkan perkembangan ginjal yang abnormal dan hipoplasia paru. Hal ini terkait dengan tingginya tingkat morbiditas dan mortalitas perinatal.

Definisi

LUTO yang terdeteksi sebelum lahir terjadi karena penyumbatan di saluran kemih bagian bawah (saluran keluar kandung kemih) janin yang sedang berkembang dan menyebabkan megacystis, dinding kandung kemih yang menebal, dan hidronefrosis bilateral dengan atau tanpa displasia kistik parenkim ginjal.

Temuan USG

In the first trimester of pregnancy, megacystis, or an enlarged bladder, is commonly defined as a sagittal length >7 mm.1e3 After the first trimester of pregnancy, there is no single definition of megacystis, with many different definitions found in the literature.4 One study defined the normal sagittal length as the gestational age in weeks minus 5 mm (95% upper or lower confidence interval [CI]¼7); megacystis was defined as greater than the upper limit of the 95% CI for the gestational age.5 A thickened bladder wall is defined as one that measures >3 mm. Hidronefrosis didefinisikan sebagai dilatasi pelvis ginjal, yang diukur dengan diameter anteroposterior, sebesar 4 mm pada trimester kedua kehamilan dan 7 mm pada trimester ketiga kehamilan (Gambar 1). Uretra posterior yang melebar, juga dikenal sebagai tanda "lubang kunci", umumnya dikaitkan dengan katup uretra posterior (Gambar 2). Selain itu, pelebaran ureter dapat terlihat karena refluks dari tekanan kandung kemih yang tinggi. Ginjal dapat mengalami displasia kistik atau menjadi echogenik dan berhenti berkembang.

Abnormalitas Terkait

Sebagian besar kasus (78 persen) LUTO diisolasi.6 LUTO sering dikaitkan dengan oligohidramnion, kemungkinan mengarah ke clubbed feet atau hipoplasia paru. Asites urin dan urinoma perinefrik dapat terjadi akibat pecahnya kandung kemih atau ginjal.

Perbedaan diagnosa

Etiologi LUTO yang paling umum adalah katup uretra posterior (63 persen ), yang merupakan membran bawaan di uretra posterior yang bertindak sebagai katup untuk memblokir mikturisi. Gambaran klasik meliputi megacystis, penebalan dinding kandung kemih, pelebaran uretra posterior (tanda "lubang kunci"), hidronefrosis bilateral atau kista kortikal, dan oligohidramnion. Atresia uretra adalah penyebab paling umum kedua dari LUTO (10 persen ) dan mungkin memiliki penampilan yang sama dengan kandung kemih yang sangat membesar, meskipun tanpa uretra yang melebar atau penampilan lubang kunci. Tidak seperti katup uretra posterior, yang hanya terjadi pada laki-laki, atresia uretra dapat terjadi pada janin laki-laki dan perempuan.6

Kondisi lain dalam diagnosis banding kandung kemih melebar termasuk sindrom Prune-Belly (tiga serangkai otot perut yang lemah atau tidak ada; kandung kemih berdinding tipis, melebar; dan kriptorkismus), aneuploidi (paling sering trisomi 13,18, atau 21), sindrom megacystis-megaureter (refluks vesicoureteral parah), dan sindrom megacystis-mikrokoloni (kandung kemih berdinding tipis tanpa uretra posterior melebar; cairan ketuban normal atau meningkat).6,7 Pada janin perempuan, vagina melebar yang disebabkan oleh anomali septum dapat meniru kandung kemih yang melebar. Kloaka persisten (konvergensi kandung kemih, rektum, dan vagina dengan pembukaan perineum tunggal) juga harus dipertimbangkan. Serangkaian kasus besar menemukan bahwa 26,9 persen diagnosis prenatal LUTO adalah positif palsu. Diagnosis postnatal akhir yang paling umum dalam kasus ini adalah refluks vesikoureteral (24,5 persen ), distrofi kloaka (18,9 persen ), dan hidronefrosis (11,3 persen ). Dalam 5 kasus, obstruksi teratasi selama kehamilan.6

Evaluasi Genetik

Pengujian diagnostik dengan amniosentesis atau pengambilan sampel villus korionik dan analisis microarray kromosom (CMA) harus ditawarkan ketika obstruksi saluran keluar kandung kemih terdeteksi. Jika kandung kemih melebar dan oligohidramnion parah membuat amniosentesis tidak dapat dilakukan, pengujian dapat dilakukan dengan biopsi plasenta atau cairan yang diperoleh dengan vesikosentesis. Jika temuan ultrasonografi atau hasil tes skrining menunjukkan aneuploidi umum, masuk akal untuk melakukan analisis kariotipe atau hibridisasi fluoresensi in situ pada awalnya, dengan refleks ke CMA jika hasil tes ini diharapkan. Jika ada anomali tambahan, konsanguinitas, atau riwayat keluarga dengan kondisi tertentu, pengujian panel gen atau pengurutan exome terkadang berguna karena CMA tidak mendeteksi kelainan gen tunggal (Mendelian). Jika pengurutan exome dilakukan, konseling genetik pretest dan posttest yang sesuai oleh penyedia yang berpengalaman dalam kompleksitas pengurutan genom direkomendasikan. Setelah konseling yang tepat, skrining DNA bebas sel merupakan pilihan bagi pasien yang menolak evaluasi diagnostik terutama jika diduga aneuploidi umum.

Manajemen Kehamilan dan Persalinan

Mengingat prognosis buruk terkait dengan LUTO, penghentian kehamilan harus ditawarkan. Pengambilan keputusan pasien bersama membutuhkan evaluasi menyeluruh dan konseling multidisiplin mengenai prognosis. Untuk pasien yang melanjutkan kehamilannya, serial vesicocentesis telah disarankan untuk menilai fungsi ginjal janin untuk membantu menentukan apakah intervensi janin harus dilakukan, meskipun ada kontroversi mengenai manfaatnya sebagai penanda prognostik.7 Cairan dari kandung kemih dikeluarkan seluruhnya dua atau tiga kali secara berurutan untuk mengukur elektrolit urin dan tingkat pengisian ulang kandung kemih. Nilai normal urin janin adalah sebagai berikut: natrium<100 mg/dL, chloride<90 mg/ dL, osmolarity<200 mOsm/L, calcium<8 mg/dL, total protein<20 mg/dL, and beta-2-microglobulin<4 mg/dL.8 After the first vesicocentesis, a subsequent ultrasound examination can determine whether the bladder refills. The absence of a bladder refill usually indicates severe renal dysfunction, and no further vesicocenteses are recommended.7

Sistem stadium untuk LUTO dengan terapi janin yang direkomendasikan telah ditetapkan.7 Kemungkinan intervensi janin termasuk sistoskopi, shunt vesikoamniotik, atau amnioinfusi. Sistoskopi dapat memungkinkan diagnosis dan terapi dengan jalur kawat pemandu melalui uretra atau ablasi laser pada katup uretra posterior. Dalam uji coba PLUTO (Percutaneous vesicoamniotic shunting for fetal Lower Urinary Tract Obstruction), shunt vesikoamniotik tidak meningkatkan kelangsungan hidup hingga 28 hari dibandingkan dengan manajemen konservatif dalam analisis niat untuk mengobati tetapi meningkatkan kelangsungan hidup berdasarkan pengobatan yang sebenarnya. Morbiditas dan mortalitas sangat tinggi pada kedua kelompok, dan terdapat tingkat komplikasi shunt yang tinggi.9 Serial amnioinfusions telah diusulkan sebagai opsi untuk memungkinkan bertahan hidup pada kasus yang parah dengan mengurangi risiko hipoplasia paru, meskipun data terbatas, dan selanjutnya penelitian diperlukan untuk menentukan peran yang tepat untuk intervensi ini.10

Orang tua yang menginginkan resusitasi penuh harus melahirkan di pusat dengan unit perawatan intensif neonatal (NICU) tingkat IV. Secara umum, cara persalinan harus didasarkan pada indikasi obstetrik biasa dan preferensi orang tua mengenai resusitasi pada kasus yang parah. Persalinan prematur yang direncanakan untuk shunt kandung kemih belum terbukti bermanfaat.

Prognosa

LUTO dikaitkan dengan morbiditas dan mortalitas janin dan perinatal yang tinggi. Prognosis terburuk terlihat dengan adanya oligohidramnion dini, berat, dan berkepanjangan dengan hipoplasia paru terkait.11,12 Gambaran prognostik buruk lainnya termasuk kelainan parenkim ginjal dan urinalisis janin yang abnormal. Persentase yang signifikan dari pasien dengan katup uretra posterior akan berkembang menjadi penyakit ginjal stadium akhir dan memerlukan dialisis dan transplantasi. Pasien-pasien ini memerlukan masa tinggal NICU yang lama, seringkali memerlukan tabung gastrotomi selama beberapa tahun, dan rentan terhadap infeksi dan kegagalan dialisis mekanis. Selain itu, katup uretra posterior dapat menyebabkan kerusakan pada kandung kemih, dan anak mungkin memerlukan kateterisasi intermiten bersih atau operasi kandung kemih untuk mencapai kontinensia setelah lahir dan seumur hidup.

Ringkasan

LUTO janin ditandai dengan kandung kemih yang membesar, dinding kandung kemih yang menebal, dan hidronefrosis. Hal ini paling sering disebabkan oleh katup uretra posterior. LUTO janin dapat menyebabkan perkembangan ginjal yang abnormal dan hipoplasia paru dan berhubungan dengan tingkat morbiditas dan mortalitas perinatal yang tinggi. Vesikosentesis dan pengujian genetik harus ditawarkan untuk mengevaluasi kemungkinan intervensi janin, meskipun intervensi dan hasil yang optimal tidak jelas. Intervensi yang telah dilaporkan meliputi sistoskopi dengan atau tanpa ablasi katup, pirau vesikoamniotik, atau amnioinfusi. Meskipun dilakukan intervensi, prognosisnya seringkali buruk, dengan tingkat hipoplasia paru yang tinggi, penyakit ginjal stadium akhir, dan disfungsi kandung kemih.

REFERENSI

1. Sebire NJ, Von Kaisenberg C, Rubio C, Snijders RJ, Nicolaides KH. Megasistis janin pada 10-14 minggu kehamilan. USG Obstet Gynecol 1996;8:387–90.

2. Liao AW, Sebire NJ, Geerts L, Cicero S, Nicolaides KH. Megacystis pada 10-14 minggu kehamilan: cacat kromosom dan hasilnya sesuai dengan panjang kandung kemih. USG Obstet Gynecol 2003;21:338–41.

3. Kagan KO, Staboulidou I, Syngelaki A, Cruz J, Nicolaides KH. Pemindaian 11- 13-minggu: diagnosis dan hasil holoprosencephaly, exomphalos, dan megacystis. Ultrasound Obstet Gynecol 2010;36:10–4.

4. Taghavi K, Sharpe C, Stringer MD. Megacystis janin: tinjauan sistematis. J Pediatr Urol 2017;13:7–15.

5. Maizels M, Alpert SA, Houston JT, Sabbagha RE, Parilla BV, MacGregor SN. Panjang sagital kandung kemih janin: monitor sederhana untuk menilai normal dan pembesaran ukuran kandung kemih janin, dan perkiraan hasil klinis. J Urol 2004;172:1995–9.

6. Malin G, Tonks AM, Morris RK, Gardosi J, Kilby MD. Obstruksi saluran kemih bagian bawah bawaan: studi epidemiologi berbasis populasi. BJOG 2012;119:1455–64.

7. Ruano R, Dunn T, Braun MC, Angelo JR, Safdar A. Obstruksi saluran kemih bagian bawah: intervensi janin berdasarkan stadium prenatal. Pediatr Nephrol 2017;32:1871–8.

8. Abdennadher W, Chalouhi G, Dreux S, dkk. Biokimia urin janin pada 13-23 minggu kehamilan pada obstruksi saluran kemih bagian bawah: kriteria untuk pengobatan dalam rahim. Ultrasound Obstet Gynecol 2015;46:306–11.

9. Morris RK, Malin GL, Quinlan-Jones E, dkk. Shunt vesikoamniotik perkutan versus manajemen konservatif untuk obstruksi saluran kemih bagian bawah janin (PLUTO): uji coba secara acak. Lancet 2013;382: 1496–506.

10. Haeri S, Simon DH, Pillutla K. Serial amnioinfusions untuk paliatif paru janin pada janin dengan gagal ginjal. J Matern Fetal Neonatal Med 2017;30:174–6.

11. Kilbride HW, Ragi J, Thibeault DW. Menentukan batas kelangsungan hidup: hipoplasia paru yang mematikan setelah ketuban pecah dini pada pertengahan trimester. Am J Obstet Gynecol 1996;175:675–81.

12. Nakayama DK, Harrison MR, de Lorimier AA. Prognosis katup uretra posterior muncul saat lahir. J Pediatr Surg 1986;21:43–5.

13. Morris RK, Kilby MD. Hasil perkembangan ginjal dan saraf jangka panjang pada bayi dengan LUTO, dengan dan tanpa intervensi janin. Awal Hum Dev 2011;87:607–10.

For more information:1950477648nn@gmail.com