Respon Terhadap: Keterlibatan Bikunin Urine dan Ginjal pada Penyakit Fabry

Redaksi yang terhormat, Kami mengucapkan terima kasih kepada Drs. Lepedda dan Sechi atas analisis kritis mereka terhadap artikel kami [1]. Kami setuju dengan komentar mereka tentang perlunya mengidentifikasi biomarker ginjalmendeteksi gangguan ginjaldi pediatrikpasien penyakit Fabry (FD)., dengan keuntungan dari diagnosis dan terapi dewasa sebelum waktunya. Biomarker yang sudah usang,kreatinin serum, tidak mendeteksikerusakan ginjalsangat berharga. Lebih-lebih lagi,laju filtrasi glomerulus, proteinuria, dan albuminuria tidak dapat menemukan disfungsi ginjal subklinis. Biomarker ini dapat memberikan hasil negatif palsu, meremehkan kejadian dan prevalensi kerusakan ginjal pada pasien FD, terutama ketika cadangan fungsional ginjal tidak hilang seluruhnya. Namun, kami yakin bahwa usulan Bakunin sebagai biomarker ginjal tidak membantu mencapai target tersebut.

Herbal Baru Untuk Kesehatan Ginjal

Para penulis mengutip data mereka yang diterbitkan sekitar 10 tahun yang lalu, mengevaluasi bikini urin pada 24 pasien dewasa, dengan peran diagnostik yang disarankan pada pasien FD [2]. Bakunin urin tidak berkorelasi dengan kreatinin serum, dan pro proteinuria patologis serta kerusakan ginjal yang nyata menjadi ciri pasien yang terdaftar. Apa peran proteoglikan kondroitin sulfat ini pada pasien FD? Bisakah data yang diperoleh pada orang dewasa ditransfer ke bidang pediatrik?

Sejak itu, tidak ada bukti lain yang memperkuat hasil ini atau menjelaskan asal usul Bakunin urin dan mekanisme yang menyebabkan peningkatan kadar urin pada pasien FD. Penulis yang sama menggarisbawahi keraguan ini dalam karya mereka. Selain itu, informasi diagnostik atau prognostik tambahan apa yang dapat ditambahkan oleh biomarker ini?

Sebuah penelitian baru-baru ini menilai tingkat prekursor bikini pada pasien FD dewasa yang diobati, menunjukkan peningkatan nilai pada pasien dengan perkembangan penyakit ginjal. Namun, biomarker ini tidak menunjukkan sensitivitas penanda lain, seperti nefrin atau podocalyxin, yang dikutip dalam ulasan kami, yang menunjukkan bahwa protein ini diubah hanya pada penyakit ginjal stadium lanjut [3].

Lepedda dan Sechi mengkritik pengecualian bikini urin dari bagian ulasan kami yang berjudul "Penilaian kerusakan ginjal pada FD: dari biomarker hingga biopsi ginjal" sebagai penanda potensial dengan kegunaan klinis. Penelitian mereka adalah yang pertama dan satu-satunya laporan yang mengungkapkan tingginya kadar bikini urin pada pasien FD dewasa.

Menurut pendapat kami, data literatur belum mengkonfirmasi, dalam dekade terakhir, bikunin sebagai biomarker yang menjanjikan pada pasien FD, membenarkan kurangnya kutipan dalam karya pendidikan kami, yang seharusnya menarik minat ahli nefrologi dan dokter anak mengenai diagnosis dini keterlibatan ginjal. pada pasien FD.

Deklarasi

Konflik kepentingan Para penulis menyatakan tidak ada kepentingan yang bersaing.

Referensi

penyakit pada penyakit Fabry. J Med Genet 57:38–47